Генетический тест атлас инструкция по применению

В декабре 2021 года я сделал генетический тест «Атласа». Спустя два месяца пришли результаты. Это длинный пост, где я расскажу, что такое генетический тест, зачем его делать, сколько стоит, как устроен процесс от покупки до результата, и что узнаете в результатах.

Зачем делать генетический тест

Наше здоровье складывается из нескольких факторов:

• среда и внешние факторы: уровень жизни, отсутствие стресса, окружение, экология
• поведение: питание, сон, спорт, отдых, и всё, что связано с привычками
• генетика: предрасположенность к отдельным заболеваниям на уровне генов

Мы можем влиять на среду и поведение, а на генетику — нет. Многие физиологические особенности и риски уже заложены в нас на уровне ДНК, и мы не можем их изменить. Но мы можем изучать их, делать выводы и, корректируя наши привычки (поведения) и среду (внешние факторы), укреплять здоровье и не позволять рискам превратиться в болезни.

Генетический тест можно сравнить с рентгеном или компьютерной томографией. Сам рентген или томография не лечат от болезней, а лишь показывают текущее состояние внутренних органов или изменения в них. Так и результаты теста — не диагноз, а лишь рекомендация обратить внимание на определённые признаки и особенности организма, лишний раз прислушаться к себе.

Вот список того, что позволяет узнать генетический тест. Я взял этот перечень с сайта «Атласа»:

• Выявить риски заболеваний
• Изучить особенности организма
• Оценить вероятность спортивных травм
• Проверить персональную непереносимость продуктов
• Узнать о своём происхождении
• Найти родственников

Фраза «узнаё своё происхождение» — отличный маркетинговый ход, фишка, которая круто продаёт, но не более того. Многие покупают генетический тест именно для этого. Хотя само знание ничего не доказывает и не опровергает, если только вы не планируете вывести новую расовую теорию.

Для меня главной целью было узнать риски по здоровью. О многих я подозревал или знал по результатам ежегодных обследований. Однако мне хотелось увидеть картину со стороны генов и получить рекомендации.

Важным фактором было и то, что за год до этого я подарил точно такой же тест жене, и он помог ей скорректировать своё питание, образ жизни и сна. Многие риски и особенности, о которых она догадывалась, наблюдая за собой в быту, подтвердились результатами теста.

Примечание. Генетический тест не ставит диагнозы, а лишь подсвечивает слабые места вашего организма и даёт рекомендации. Не воспринимайте всё, что написано в результатах за чистую монету и не занимайтесь самолечением. Лечение может назначить только врач. Принесите результаты теста вашему терапевту: он назначит вам обследование и поможет составить план профилактики заболеваний.

Как выбрать тест

В России есть несколько частных компаний, которые занимаются генетическими тестами. Самые популярные: «Атлас» и «Генотек» — я выбирал между ними. Зарубежные варианты не рассматривал.

Мой выбор пал на «Атлас» довольно быстро. Сыграли два ключевых фактора: цена и дизайн. Тест «Атласа» стоит значительно дешевле и включал в себя консультацию с генетиком. Внешне сайт «Атласа» выглядел свежее, современнее и понятнее, чем «Генотек». Думаю, важную роль сыграл и опыт моей жены: ей всё понравилось — и пробовать новое и неизвестное не хотелось.

Отдельно отмечу бесплатные курсы «Атласа» — они помогают разобраться в своих привычках, дают понятные советы о том, как разнообразить питание и наладить сон.

Тест: как получить, сколько стоит, как сделать, сколько ждать результатов

Коротко о том, как устроено взаимодействие с командой «Атласа» от покупки теста до получения результатов.

Сколько стоит. Цена в обычное время — 16 900 ₽. Однако довольно часто случаются распродажи, например, в Чёрную пятницу и Новый год тест можно купить за 9900 ₽. Так я и поступил: дождался скидки и купил на семь тысяч дешевле. Кстати, прямо сейчас на тест тоже действует скидка 41%.

Как получить. Купить тест можно в любое время на сайте «Атласа» в разделе «Генетический тест». После покупки с вами свяжется специалист и договорится о дате доставки. Тест привезут на дом. Отдельно платить за доставку не нужно, это входит в стоимость.

Как сделать. После доставки теста вам на почту придёт письмо с подробной инструкцией. Такая же инструкция вложена в сам тест в бумажном виде, поэтому ошибиться будет трудно. Вот как она выглядит: есть вопрос к порядку блоков, они расположены сверху вниз, что непривычно для глаза.

Когда соберёте биоматериал, нажмите в личном кабинете кнопку «Вызвать курьера». На этом этапе я поспешил и случайно нажал ещё и кнопку «Уже отдал пробирку», хотя курьер ещё не приехал. Написал в поддержку, и специалисты «Атласа» всё починили. Поддержка отвечает быстро: мой вопрос решили в течение часа.

Сколько ждать результатов. От полутора до двух месяцев. В моём случае результат пришёл через месяц и 20 дней.

Что делать пока жду результат. После передачи пробирки курьеру, в личном кабинете вам предложат заполнить опросник. Он содержит вопросы, которые относятся к вашим привычкам, образу жизни и среде. Ответы будут учитываться при составлении рекомендаций. Вот один из вопросов для примера:

Результаты теста

Результаты теста включают в себя данные по нескольким параметрам: риски по здоровью и физиологические особенности, наследственные заболевания, рекомендации по питанию и образу жизни, популяционный состав вашего генома, и ещё около более 60 отчётов по самым разным параметрам. Я расскажу про основные на своём примере.

Главный экран. Это такой дашборд, где слева находится навигация по разделам, справа — карточки с основными результатами теста, а под ними — ключевые рекомендации.

Здоровье. В этом разделе собраны данные о наследственных заболеваниях и рисках. Напомню, что это не диагнозы, а лишь рекомендация обратить внимание на определённые признаки и особенности вашего организма, лишний раз прислушаться к себе.

Например, у меня одним из основных рисков указан гипотиреоз — состояние, вызванное длительным недостатком гормонов щитовидной железы. Обычно он развивается у мужчин старше 50 лет. Медосмотр показал, что со щитовидной всё в порядке. Но если бы не тест, то я бы никогда не подумал проверить щитовидку.

Происхождение. Это самый красивый раздел. Красивая анимация показывает примерный путь ваших предков по планете. И у меня и жены путь начинается в Африке, а заканчивается в Европе. Думаю, это справедливо для большинства жителей планеты.

Важная особенность: мужчины являются носителями генов и матери и отца, поэтому у них будет две ветки. Женщины же хранят и передают только материнскую группу генов, потому что у них нет Y-хромосомы. Поэтому у девушек путь будет отображать одна линия — красная.

Под видео приведена таблица, где приводится популяционный состав вашего генома. Выяснилось, что в моём геноме больше всего совпадений с геномом татар — 35% и русских — 12%. Кроме них, в разных долях: балкарцы, кабардинцы, чуваши, мордва, кумыки и украинцы и венгры. В общем, дикая смесь. Почти все гены из Европы, и лишь 5% из Азии.

Ещё в этом разделе можно увидеть, у кого из известных людей геном, схожий с вами. Я оказался в весьма приятной компании.

Другие отчёты и рекомендации. Самые большие и, на мой взгляд, важные разделы. Здесь собраны отчёты по отдельным показателям различных гормонов и элементов в крови, а также детальные рекомендации по здоровью, питанию и спорту. Благодаря им я узнал, что мне следует есть больше жиров и избегать упражнений с тяжёлыми весами.

Консультация с генетиком Атласа. После получения результатов в личном кабинете появится возможность выбрать время для созвона с генетиком. Ко встрече следует составить список вопросов, которые вас интересуют. Генетик прокомментирует отдельные показатели и результаты теста, объяснит, как их интерпретировать и использовать при общении с терапевтом.

У меня после разговора появилось три списка:

• основные риски и рекомендаций по их профилактике,
• список анализов, которые нужно сдавать раз в год,
• советы по питанию и спорту.

Примечание. Разговор с генетиком — возможность уточнить что-то, получить рекомендации, которых нет в результатах теста. Однако генетик не врач, и его рекомендации нужно сверить с медицинскими специалистами.

Что изменилось спустя год

Генетический тест сам по себе не сделал меня более счастливым и здоровым. Но он стал сильным импульсом, чтобы быть внимательнее к себе, своим привычкам, питанию и здоровью.

Вот далеко неполный список того, что я сделал за год:

1. Прошёл полный медосмотр и дополнительный скрининг у отдельных специалистов
2. Перестал заниматься пауэрлифтингом и переключился на тренировки со своим весом.
3. Начала заниматься йогой. Сначала нерегулярно, но в январе постепенно ввёл это в привычку: сначала через день, последние две недели — каждый день.
4. Отказался от пробежек, чтобы не травмировать суставы. Вместо этого стал гулять после обеда и по вечерам. Ходьба наименее травмоопасная альтернатива бегу.
5. Стал есть больше зелени, фруктов, овощей и рыбы, значительно меньше — сладкого и мучного
6. Стал высыпаться, а недавно начал ложиться и вставать плюс-минус в одно и то же время. Это было непросто, но получилось. Иногда бывают сбои, но, думаю, на старте формирования привычки, это нормально.
7. Перестроил свой рабочий день: раньше я работал ночами, а теперь всё самое большое и важное делаю утром, после обеда — работа в студии, вечером — созвоны и встречи. Хотя идеальный день, когда в календаре пусто и нет никаких созвонов.

Ко многим из этих решений я пришёл спустя год, и это нормально. Инерция — страшная штука, иногда, чтобы преодолеть её, нужны неимоверные усилия и несколько десятков подходов к снаряду. Возможно, без генетического теста, путь к этим изменениям был бы ещё длиннее, болезненнее и дороже.

Генетический тест Атлас – комплексное скрининговое исследование, которое включает в себя интерпретацию генетического профиля человека. Результаты теста позволяют интерпретировать около 300 показателей здоровья, включая риски 114 распространённых болезней, выяснить статус носительства 155 наследственных заболеваний, получить рекомендации по спорту и питанию и узнать о происхождении своих предков и влиянии генетики на уникальные личные качества.

Тест не рекомендуется сдавать лицам до 18 лет. Это ограничение связано с тем, что рекомендации по результатам тестирования ориентированы на взрослого человека.

Синонимы английские

Atlas, Genetic Testing.

Метод исследования

ДНК-микрочип.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Не принимать пищу, не жевать жевательную резинку в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.
• Не пить в течение 30 минут до исследования.
• Не проводить туалет полости рта в течение 30 минут до проведения исследования.
• Не целоваться в течение 30 минут до проведения исследования.
  

Общая информация об исследовании

Комплексное скрининговое исследование, включающее в себя анализ генетического профиля пациента по 5 направлениям:

• Здоровье: генетическая предрасположенность к развитию распространенных (бронхиальная астма, сахарный диабет, остеопороз, онкология  и др.) и более редких (гемофилия А, муковисцидоз и др.) заболеваний;
• Питание (предрасположенность к усвоению витаминов и минералов, особенности углеводного и липидного обмена);
• Спорт (предрасположенность к разным видам нагрузок по показателям силы и выносливости);
• Происхождение (гаплогруппы и популяционный состав);
• Личностные качества (чувствительность к боли и др.).

Преимущества исследования:

• 355 основных показателей здоровья;
• Предрасположенность к 114 распространенным заболеваниям;
• Статус носительства 155 наследственных заболеваний;
• 40 показателей по питанию и спорту;
• 55 личностных качеств и история происхождения.

Когда назначается исследование?

• Профилактическое обследование – для выявления индивидуальных особенностей организма и предрасположенности к заболеваниям – для выработки тактики предотвращения их развития.

Что означают результаты?

Данное исследование носит профилактическо-рекомендательный характер.

Позволяет изучить генетический профиль по двум направлениям:

• индивидуальные особенности (метаболизм (усвоение витаминов и др.), структура тканей (выносливость и сила), органы чувств (болевой порог и др.), гаплогруппы и популяционный состав);
• оценка и определение генетической предрасположенности к носительству/развитию заболеваний (мутации).

По результатам обследования выдается комплексное заключение врача-генетика, на основании которого лечащим врачом разрабатывается схема профилактики и/или дальнейшего обследования.

1. Главная
2. Анализы и цены
3. Генетический тест Атлас

Время на прочтение
5 мин

Количество просмотров 35K

Генетическое тестирование в России проводят несколько компаний, про одну из которых — «Атлас» — мы и расскажем. Во-первых, потому что мы в ней работаем. Во-вторых, потому что мы хотим рассказать, как технологии помогают сделать интересный продукт в области персонализированной медицины.

Чтобы говорить более подробно о генетическом тестировании, нужно в общих чертах понимать, что происходит.

В результате многолетних международных исследований и благодаря усилиям ученых проекта «Геном человека», за 13 лет и 13 млрд долларов в 2003 году ДНК человека была распутана и прочитана. В результате выяснили, что у нас около 3,2 млрд пар нуклеотидов, «всего» двадцать тысяч генов и всё еще очень много вопросов. Например, для чего нужна вся та информация, которая записана между генами — долгое время она считалась «мусорной», сейчас стало очевидно, что это нет так. Но важнее то, что появилась возможность «прочесть» ген и понять, что же там написано.

А написано там может быть всё что угодно: склонность к частым перекусам, предрасположенность к диабету, эффективность непрерывных тренировок, абсолютный слух и даже забавное чихание на свету. Ах да, и история путешествий ваших генетических предков — несмотря на полную бесполезность этих данных с медицинской точки зрения, именно они вызывают наибольший интерес. Доказано скептиками команды «Атласа».

Внешне всё выглядит очень просто и даже наивно. Вы заказываете тест на сайте, курьер привозит вам пробирку, вы плюёте в неё несколько раз, закрываете (выливается консервант на случай долгих перевозок), курьер отвозит пробирку в лабораторию. Вы регистрируете ваш тест на сайте и через месяц нетерпеливого ожидания получаете данные в личном кабинете. И на все вопросы, которые после этого возникают, отвечает наш врач-генетик на бесплатной консультации.

За кулисами тем временем гораздо интереснее. Пробирку привозят в лабораторию, где из биоматериала (нет, это больше не ваши слюни) выделяют ДНК. Как это происходит — мы показывали в режиме реального времени на ГикПикнике, о чем можно почитать тут. Затем ДНК многократно копируется, чтобы материала хватило для проведения теста. Эту копипасту нарезают ножничками на рандомные кусочки. Этим занимаются специальные белки, которые выбирают место для разреза по некоторой последовательности нуклеотидов.

Дальше — гибридизация. Нарезка из ДНК должна прикрепиться к своей комплиментарной последовательности нуклеотидов, которая размещена на чипе. На чипе illumina, который мы используем, более 3 млн микроскопических лунок, в каждой из которых укреплено несколько тысяч нитей ДНК с известной последовательностью нуклеотидов. В результате реакции к этим нитям присоединяются комплементарные участки ДНК, выделенной из слюны. Последний светящийся нуклеотид цепи определяет полиморфизм.
Затем чип сканируется, и мы получаем данные о том, что в таком-то месте генома, в таком-то гене у вас написано A. Или T. Кстати, raw data теста вы тоже получите.

В самом начале мы сказали, что наш проект находится на стыке медицины и технологий. И вот где особенно важна техническая составляющая. Интерпретация. Чипы illumina использует большинство компаний, которые занимаются генотипированием, а не ПЦР. В зависимости от типа чипа, компании получают более или менее полные данные (точность данных не меняется, только число исследуемых полиморфизмов).

В большей степени результат зависит от того, как данные были проинтерпретированы: какие признаки были приняты в расчёт, какие снипы отвергнуты за необоснованность данных или их бесполезность. Так мы не смотрим статус некоторых наследственных заболеваний, если они обладают однозначными внешними признаками и наследуются от здоровых родителей через случайные мутации. Ближайший пример — ахондроплазия (у Тириона Ланистера). Если вы ахондропласт, вы узнаете об этом задолго до генетического тестирования. Унаследовать ахондроплазию от родителя-ахондропласта можно, но это опять же очевидно. А рождение ахондропласта у здоровых родителей обусловлено случайными мутациями, об этом генетическое тестирование предупредить не может.

Остальные признаки мы оцениваем, проверяем их научную обоснованность и добавляем в интерпретацию со ссылкой на первоисточник. В «Атласе» работает команда генетиков в тесной связи с разработчиками. Работа над интерпретацией ведется итерационно: мы постоянно мониторим научные базы данных, при появлении новых результатов исследований, вносим изменения в текущую интерпретацию. Это происходит в рамках одного и того же генотипирования: данных чипа хватит на много итераций. После очередного обновления новые данные получают все пользователи в своем личном кабинете — наука превращается практически в доставку горячей пиццы.

Теперь перейдем к вопросу «почему так дорого». Мы уже рассказали, что генетический тест — это кремниевые чипы из США (стоимость которых зависит от курса доллара, к слову), лабораторные исследования, оборудование и команда профессиональных врачей, генетиков, переводчиков, программистов. Но «конечного потребителя» вся эта кухня мало волнует. Поэтому мы переформулируем вопрос «почему так дорого» в утверждение «почему это совсем недорого». Потому что тест «Атлас» предоставляет самый полный объем информации и услуг в диапазоне цен 15–30 тысяч рублей, и не только в России, но и в США.

Наш главный конкурент — американская компания 23andme, которую возгравляет Анна Войжитски, бывшая жена Сергея Брина (а в самом начале истории он и сам инвестировал в этот проект). Чаще всего в наш огород летит камень «23andme в Штатах стоит 100 баксов». Да, стоит. Но с недавнего времени в личном кабинете американского 23andMe вы не получите данные о вашем здоровье, включая индивидуальную реакцию на лекарства и статус носительства наследственных заболеваний. И даже если вы доплатите 5 баксов и получите эти данные из raw data, это всё еще будет список терминов и Википедия в придачу.

Хорошо, география не проблема. Двигаемся в сторону Европы. Здесь тот же генетический тест 23andMe стоит уже 169 евро, а консультация генетика — от 100 долларов . В сумме вы получаете услуги по цене около 269 евро, что примерно равно стоимости теста «Атлас». При этом с генетиком вы будете обсуждать медицинские вопросы на английском языке, а слюну вам придется пересылать по почте на свой страх риск (примерно в половине случаев службы доставки отказываются связываться с пробирками).

Российские компании, которые проводят генетическое тестирование, как правило, разделяют по разным пакетам здоровье и питание, спорт, происхождение. Стоимость тех же данных, что предоставляет наш тест, у российских конкурентов будет около 30 000 рублей.

Под занавес важно сказать, что генетический тест «Атлас», так же как и любой другой, использующий чипы — скрининговый тест. Это значит, что мы смотрим много генов, но не диагностируем ни один. Если тест выявляет какие-то заболевания — начинается история по уточнению и детализации диагноза методом ПЦР или секвенированием. Хотя такое случается нечасто: большинство наших пользователей, просмотрев данные по здоровью, переключаются на более интересные вопросы: что готовить, сколько приседать и откуда есть пошла русская земля. Вы можете присоединиться к ним: скидка для читателей GeekTimes 5% по промокоду GEEKTIMES.

PS Наши врачи-генетики готовы ответить на ваши вопросы.